НАШИ НОВОСТИ

Школа для беременных. Неонатальный скрининг

Стремительное развитие генетики позволило выяснить, что наследственная и врожденная патология является одной из основных причин как детской, так и взрослой, инвалидности и смертности.

90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, а примерно половина – уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Поэтому раннее выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний позволяет своевременно назначить адекватную лекарственную терапию или, соответствующую диету, что приводит к полной компенсации заболевания и, как следствие, отсутствию нарушений функций организма, в связи с чем детям не требуется установления инвалидности.

В Краснодарском крае с 1987 г. начато проведение неонатального скрининга на фенилкетонурию, с 1994 г. - на врождённый гипотиреоз.

Начиная с 2006 г. в Краснодарском крае, как и в целом по РФ, проводится неонатальный скрининг с целью раннего выявления 5 наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, галактоземии. В медицинских организациях службы родовспоможения у новорожденных берется кровь из пяточки и в виде сухих пятен на специальном тест-бланке доставляется в лабораторию медико- генетической консультации для проведения исследования.

За 17 лет проведения неонатального скрининга в Краснодарском крае обследованы более 1 млн новорожденных детей, выявлены 714 детей с наследственными болезнями обмена, из них фенилкетонурия – 145, врождённый гипотиреоз – 325, адреногенитальный синдром – 108, муковисцидоз – 106, галактоземия – 30.

С 1 января 2023 г. стартовал проект по проведению расширенного неонатального скрининга. Теперь обследование новорожденных проводится на 36 заболеваний, из них 5, которые проводились ранее, и на 31 новое заболевание, в их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.

Скачать материалы занятия "Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг."